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新聞分享
一刀開過一刀，疝氣還是反覆發作，當心是罕病在作怪！一名34歲的白領上班族，小時候就動過疝氣手術，沒想到，半年前又再復發，正在拚事業的他，一開始還想忍，但疝氣越來越大，還摸得腸子在咕嚕咕嚕蠕動，舉步維艱，就醫才赫然發現自己竟罹患先天代謝性罕見疾病黏多糖症，才導致器官變異，反覆疝氣。
仔細一檢查，男子一家3兄弟原來都遺傳有黏多醣症，幸運的是，屬於較輕微的一型，除了些許的關節病變，從小不能蹲、5指伸不直之外，並未損及智力及其他器官，能夠正常發育成人、工作。
個子不夠高、經常中耳炎、反覆疝氣開刀，今（15）天是國際黏多醣日，台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛提醒，這些幼兒看似尋常的小毛病，其實都有可能是「黏寶寶」的特別症狀。
像這名上班族一樣，林炫沛說，國內紀錄曾有反覆疝氣開刀3次才確診的，在國外，連開4、5次的也大有人在，且一般1歲前就會自然消失的肚臍疝氣，黏寶寶也會隨著年紀越大越嚴重，且黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥，等到年紀漸長，黏多醣在體內聚積過多，出現頭顱大於常人、巨舌症、骨病變等症狀，求診於兒科、骨科、耳鼻喉科都找不病因後，才會被轉介到遺傳科別。
台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，在台灣發生率約為5萬分之1，在台灣第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例，若能早期發現症狀，即可加快確診速度並追蹤治療，黏寶寶們會得到更佳的醫療照護。據統計，國內約有180多例確診個案，但目前只有不到100人仍存活。
林炫沛強調，大部分人普遍不認識黏多醣症，建議父母須謹記「BECAREful」口訣，特別注意Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎等特別症狀。
7型黏多醣症，已有4型有藥可治，林炫沛說，其他型別也可以酵素替代療法延緩惡化速度，避免發生不可逆的傷害，第一、第二、第六型黏多醣症都有酵素替代療法可使用，且國內健保也已獲得給付；第三型黏多醣症的治療方式僅有骨髓移植和臍帶血移植，找到合適的捐髓者非常不易，且手術有較高的風險；第四型黏多醣症的酵素替代療法也於今年通過美國FDA核准，呼籲病患要勇於面對治療。
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